若くて痩せているのに糖尿病と言われたら ― 単一遺伝子糖尿病（MODY）とは

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若くて痩せているのに糖尿病と言われたら ― 単一遺伝子糖尿病（MODY）とは｜今治・かとう内科

1型でも2型でもないかもしれません ― 単一遺伝子糖尿病という考え方

若年発症・非肥満・抗体陰性 ― 「型に合わない」ときに考えたいこと

糖尿病遺伝・若年発症交差・深掘り 2026年6月

「太っていないのに」「若いのに」糖尿病と言われて、戸惑っていませんか。糖尿病は1型・2型だけではありません。数は多くありませんが、たった一つの遺伝子の変化が原因で起こるタイプ（単一遺伝子糖尿病）があり、なかでも代表的なのが MODY です。気づいて正しく診断できると、薬を減らせたり、ときに飲み薬だけで済んだりと、治療の道すじが変わることがあります。

糖尿病は「1型」「2型」だけではありません

糖尿病というと、多くの方は生活習慣にかかわる「2型」や、自己免疫が関係する「1型」を思い浮かべます。けれども、それ以外に糖の代謝に関わる一つの遺伝子の働きの違いが原因で起こる糖尿病があります。これを単一遺伝子糖尿病と呼び、その代表が MODY（モディ／若年発症成人型糖尿病） です。

MODYは、若いうちに発症しやすく、太っていないことが多く、インスリンがすぐに必要になるとは限らない、という特徴があります。報告されている原因遺伝子は十数種類あり、タイプによって経過も治療の考え方も異なります。日常の診療では気づかれにくく、1型や2型と思われたまま治療されていることも少なくないと考えられています。

「もしかして？」と考えるサイン

次のような特徴が重なるとき、単一遺伝子糖尿病の可能性を頭の片すみに置く意味があります。

気づきの手がかり（重なるほど可能性）

・若いうちの発症（目安としておおむね25～35歳より前）
・太っていないのに血糖が高い
・1型でみられる自己抗体が陰性（GAD抗体など）
・血のつながった家族に糖尿病が多い（親子で続くことも）
・インスリンがある程度は分泌されている（Cペプチドで確認）

家族歴は「必須」ではありません

かつては「25歳より前の発症」「三世代に続く家族歴」が典型像とされてきました。ただ、後で述べる全国調査では、はっきりした家族歴がなくても原因遺伝子が見つかった方が相当数いました。家族歴がないからといって、可能性が消えるわけではない、という点が近年わかってきています。

数字だけでは見分けにくい ― だからこそ「気づき」が要になります

2026年に、日本糖尿病学会の委員会が全国規模で行った調査の結果が報告されました。「35歳より前の発症・自己抗体は陰性・肥満の既往なし」という条件にあてはまる232名を対象に、糖尿病に関わる11の遺伝子を調べたものです。

その結果、およそ3割（28.9％）の方に、原因となりうる遺伝子の変化が見つかりました。最も多かったのは GCK 型と HNF1A 型で、これらを含め治療の選び方に直結するタイプが95％以上を占めていました。つまり、条件のそろった方をきちんと調べると、治療を見直す手がかりが高い割合で得られた、ということです。

一つの数字で線引きはできません

この調査では、発症年齢・BMI・HbA1cといった指標が、遺伝子の変化があった群となかった群で大きく重なっていました。「BMIがいくつ以下なら」「HbA1cがいくつなら」と単独の数字で見分けるのは難しく、可能性に気づいて、必要なら遺伝学的検査につなぐという流れが大切になります。

診断がつくと、治療が変わることがあります

単一遺伝子糖尿病で診断が大切なのは、タイプによって治療の方向性が大きく変わるからです。代表的な傾向を整理します（あくまで一般的な傾向です）。

タイプ	特徴	治療の方向性（一般的な傾向）
GCK 型（MODY2）	軽い高血糖が安定して続く。合併症は起こりにくい。	多くは薬を必要としないこともある。妊娠期などは別途相談。むしろ過剰な治療を避ける判断に役立つ。
HNF1A 型・ HNF4A 型（MODY3・1）	進行することがあり、血糖が高くなりやすい。	スルホニル尿素薬（SU薬・飲み薬）がよく効くタイプで、インスリンを減らせる例もある。
HNF1B 型（MODY5）	腎臓の異常を伴いやすい。	腎臓の経過を診ることが大切。経過のなかでインスリンが必要になる例も。
一部のタイプ（KCNJ11・ABCC8 など）	新生児期の糖尿病として見つかることもある。	SU薬が有効で、インスリンから離脱できる例も報告されている。

実際、先ほどの調査では、本来は薬がいらないことの多い GCK 型でも、参加した時点で約4割の方が薬による治療を受けていました。遺伝学的な診断が、治療方針を見直すきっかけになりうることを示しています。

自己判断での中止・変更はしないでください

ここに挙げたのは代表的な傾向で、実際の治療は遺伝子のタイプと一人ひとりの状態によって異なります。「自分はこのタイプかも」と思っても、薬を自分の判断でやめたり変えたりせず、必ず主治医とご相談ください。

当院の役割 ― 「型に合わない」を拾い、適切な専門機関につなぐ

当院は内科として、からだ全体を診る視点を大切にしています。「若い・痩せている・自己抗体は陰性・それでも血糖が高い」といった“いまの型に当てはまりきらない”サインに気づくことが、最初の入口です。

発症した年齢、体型、自己抗体、Cペプチド、ご家族の糖尿病の有無などを一緒に整理し、単一遺伝子糖尿病が疑われる場合には、遺伝学的検査ができる専門の医療機関へおつなぎします。遺伝子の検査そのものは、専門機関で行われます。HNF1B 型のように腎臓の経過が大切なタイプもあり、代謝・腎臓・神経など全身に関わる病型がある点でも、内科全体を見渡す視点が役に立ちます。

考え方のまとめ

単一遺伝子糖尿病は、数こそ多くありませんが、気づけば治療が変わりうる糖尿病です。「型に合わない」と感じたときに、いったん立ち止まって整理してみる ― それが、ご自身の糖尿病とのつき合い方を見直す一歩になります。

よくあるご質問

痩せているのに糖尿病と言われました。なぜですか？

糖尿病は肥満のある方だけの病気ではありません。インスリンの分泌そのものが十分でない場合にも血糖は上がります。1型糖尿病や、今回ご紹介した単一遺伝子糖尿病（MODY）など、痩せていても起こるタイプがあります。体型だけで「2型」と決めず、発症年齢や自己抗体などを合わせて考えることが大切です。

糖尿病は遺伝しますか？家族に多いとMODYですか？

2型糖尿病にも「なりやすさ」の遺伝的な背景はありますが、それは生活習慣などと組み合わさって起こるものです。一方、単一遺伝子糖尿病は一つの遺伝子の変化が直接の原因で、親から受け継がれることがあります。ただし、家族歴がはっきりしなくても見つかることがあり、家族に多い＝必ずMODY、ではありません。確かめるには遺伝学的検査が必要です。

MODYは治りますか？インスリンは一生必要ですか？

タイプによって大きく異なります。GCK 型のように薬をあまり必要としないこともあれば、HNF1A 型・HNF4A 型のように飲み薬（SU薬）がよく効き、インスリンを減らせる例もあります。「完全に治る」というより、正しい診断でつき合い方が変わるとお考えください。今の治療を自己判断で変えるのは避けてください。

遺伝子の検査はどこで受けられますか？

遺伝学的検査は専門の医療機関で行われます。まずはかかりつけの先生に、発症年齢・体型・自己抗体・ご家族の状況などを伝えてご相談ください。当院でも、こうした特徴を整理し、必要に応じて専門機関へおつなぎしています。