1FHはどんな体質？──治療の出発点

FHは、血液中のLDLを回収する“掃除機”（LDL受容体）が生まれつきうまく働かない体質です。そのため、生まれたときからずっとLDLが高い状態が続きます。この「長年にわたる高LDL」こそが、若くても動脈硬化が進む理由です。実際、FHの方の動脈硬化は男性では20代、女性では30代から始まるとされ、年齢が若いからと油断はできません。

FHには、体質の遺伝子を1つ持つ「ヘテロ接合体」（200～300人に1人と意外に多い）と、2つ持つ「ホモ接合体」（ごくまれだが重症）があります。治療の考え方が大きく異なるので、分けて見ていきましょう。なお、FHを“見つける”手がかり（アキレス腱の厚みなど）は第3回でくわしく解説しています。

2ヘテロ接合体の治療──しっかり下げれば守れる

多くを占めるヘテロ接合体は、早くから生活習慣を整え、薬でLDLをしっかり下げることで、心筋梗塞などのリスクを大きく下げられます。使う薬は、これまでの回でご紹介したものがそのまま当てはまります。

管理目標のLDLは、一次予防で100mg/dL未満、すでに心筋梗塞などを起こした二次予防では70mg/dL未満が目安です。高強度のスタチンとエゼチミブを併用しても十分に下がらないときは、より重症のタイプ（ホモ接合体）を疑い、専門医に相談することが大切です。

3ホモ接合体──早期診断と“総力戦”

ホモ接合体は、掃除機（LDL受容体）がほとんど働かないため、LDLが平均500mg/dL台、ときに1,000mg/dLを超えることもあります。小児期から動脈硬化が進む最重症型で、早期の診断と、早くからの強力な治療が予後を大きく左右します。皮膚や腱にできるコレステロールの“コブ”（黄色腫）が乳幼児期から現れることがあり、早期発見の手がかりになります。

4ホモ接合体の新しい治療

近年、受容体に頼らずにLDLを下げる治療が増え、選択肢が広がっています。

① MTP阻害薬（飲み薬）

肝臓でLDLのもとになる粒子が作られる工程をブロックする飲み薬です。受容体に頼らずにLDLを半分ほどに下げられる、ホモ接合体では貴重な内服薬です。下痢や脂肪肝が出やすいため、脂肪を控える食事指導をしながら、少量からゆっくり増やすのがコツです。

② ANGPTL3阻害薬（点滴・2024年承認）

2024年に承認された新しい点滴の薬です。これまでとはまったく違う仕組みで効くため、掃除機（受容体）が完全に欠けたタイプの人でもLDLを半減させられます。4週間に1回の点滴で、小児にも使えるのが大きな利点です。

③ LDLアフェレシス（血液浄化）──最後の砦

体外に血液を回して、装置でLDLを直接取り除く治療です。1～2週ごとに行い、LDLを大きく下げます。スタチンでは下げられないLp(a)やPCSK9も効率よく除けるのが特徴で、薬だけでは足りない重症例の“最後の砦”として、今も重要な役割を担っています。

5大切なのは「家族で」「早く」

FHは親から子へ受け継がれる体質です。お一人が見つかったということは、ご家族（親・きょうだい・お子さん）にも同じ体質の方がいる可能性があるということ。家族で調べることで、まだ気づいていない方を早く見つけ、早く守ることができます。FHは、見つけて治療すれば予後が大きく変わる病気です。「家族にコレステロールが高い人が多い」「若くして心筋梗塞になった親族がいる」——そんな方は、ぜひ一度ご相談ください。当院では、FHの拾い上げや検査を行い、必要に応じて専門施設へのご紹介もいたします。

6糖尿病・高血圧がある方はとくに

FHに糖尿病や高血圧が重なると、動脈硬化のリスクはさらに高まります。LDLの管理目標もより厳しくなります。あわせてご覧ください。